Ens agradaria establir galetes addicionals per entendre com feu servir GOV.UK, recordar la vostra configuració i millorar els serveis governamentals.
Heu acceptat galetes addicionals.Heu desactivat les galetes opcionals.Podeu canviar la configuració de les galetes en qualsevol moment.
Tret que s'indiqui el contrari, aquesta publicació es distribueix sota la llicència de govern obert v3.0.Per veure aquesta llicència, visiteu nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 o escriviu a Information Policy, The National Archives, Kew, Londres TW9 4DU, o envieu un correu electrònic a psi@nationalarchives.gov.GRAN BRETANYA.
Si ens assabentem d'informació de drets d'autor de tercers, haureu d'obtenir el permís del propietari dels drets d'autor respectiu.
La publicació està disponible a https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
L'ADN és la base de tota vida biològica i va ser descobert per primera vegada l'any 1869 pel químic suís Friedrich Miescher.Un segle de descobriments incrementals va portar a James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin i Maurice Wilkins el 1953 a desenvolupar el famós model de "doble hèlix", format per dues cadenes entrellaçades.Amb la comprensió final de l'estructura de l'ADN, van passar 50 anys més abans que el genoma humà complet fos seqüenciat l'any 2003 pel Projecte del genoma humà.
La seqüenciació del genoma humà al canvi de mil·lenni és un punt d'inflexió en la nostra comprensió de la biologia humana.Finalment, podem llegir el model genètic de la natura.
Des de llavors, les tecnologies que podem utilitzar per llegir el genoma humà han avançat ràpidament.Van trigar 13 anys a seqüenciar el primer genoma, la qual cosa va significar que molts estudis científics només es van centrar en determinades parts de l'ADN.Ara es pot seqüenciar tot el genoma humà en un dia.Els avenços en aquesta tecnologia de seqüenciació han donat lloc a grans canvis en la nostra capacitat d'entendre el genoma humà.La investigació científica a gran escala ha millorat la nostra comprensió de la relació entre determinades parts de l'ADN (gens) i alguns dels nostres trets i trets.Tanmateix, la influència dels gens en diversos trets és un trencaclosques molt complex: cadascun de nosaltres té uns 20.000 gens que operen en xarxes complexes que afecten els nostres trets.
Fins ara, la investigació s'ha centrat en la salut i la malaltia, i en alguns casos hem aconseguit progressos importants.Aquí és on la genòmica esdevé una eina fonamental en la nostra comprensió de la salut i la progressió de la malaltia.La infraestructura genòmica líder mundial del Regne Unit el situa a l'avantguarda mundial en termes de dades i investigació genòmiques.
Això ha estat evident durant la pandèmia de COVID, amb el Regne Unit liderant el camí en la seqüenciació del genoma del virus SARS-CoV-2.La genòmica està a punt de convertir-se en el pilar central del futur sistema sanitari del Regne Unit.Hauria de proporcionar cada cop més la detecció precoç de malalties, el diagnòstic de malalties genètiques rares i ajudar a adaptar millor l'atenció sanitària a les persones.
Els científics entenen millor com el nostre ADN està relacionat amb una àmplia gamma de característiques en àrees diferents de la salut, com ara l'ocupació, els esports i l'educació.Aquesta investigació ha fet ús de la infraestructura genòmica desenvolupada per a la investigació en salut, canviant la nostra comprensió de com es formen i es desenvolupen una àmplia gamma de trets humans.Tot i que el nostre coneixement genòmic dels trets no saludables està creixent, està molt endarrerit amb els trets saludables.
Les oportunitats i els reptes que veiem en la genòmica de la salut, com ara la necessitat d'assessorament genètic o quan les proves proporcionen informació suficient per justificar-ne l'ús, obren una finestra al futur potencial de la genòmica no sanitària.
A més de l'augment de l'ús del coneixement genòmic en el sector sanitari, un nombre creixent de persones pren consciència del coneixement genòmic a través d'empreses privades que ofereixen serveis directes al consumidor.Per una tarifa, aquestes empreses ofereixen a les persones l'oportunitat d'estudiar els seus ascendents i obtenir informació genòmica sobre una sèrie de trets.
El coneixement creixent de la investigació internacional ha permès el desenvolupament exitós de noves tecnologies, i la precisió amb què podem predir les característiques humanes a partir de l'ADN està augmentant.Més enllà de la comprensió, ara és tècnicament possible editar determinats gens.
Tot i que la genòmica té el potencial de transformar molts aspectes de la societat, el seu ús pot comportar riscos ètics, de dades i de seguretat.A nivell nacional i internacional, l'ús de la genòmica està regulat per una sèrie de directrius voluntàries i normes més generals no específiques de la genòmica, com la Llei General de Protecció de Dades.A mesura que el poder de la genòmica creix i el seu ús s'expandeix, els governs s'enfronten cada cop més a la decisió de si aquest enfocament continuarà integrant de manera segura la genòmica a la societat.Aprofitar els diversos punts forts del Regne Unit en infraestructures i investigació en genòmica requerirà un esforç coordinat del govern i la indústria.
Si poguéssiu determinar si el vostre fill podria sobresortir en l'esport o en l'àmbit acadèmic, ho faríeu?
Aquestes són només algunes de les preguntes que probablement ens enfrontem en un futur proper, ja que la ciència genòmica ens proporciona cada cop més informació sobre el genoma humà i el paper que juga en influir en els nostres trets i comportaments.
La informació sobre el genoma humà, la seva seqüència única d'àcid desoxiribonucleic (ADN), ja s'està utilitzant per fer alguns diagnòstics mèdics i personalitzar el tractament.Però també estem començant a entendre com el genoma influeix en els trets i comportaments de les persones més enllà de la salut.
Ja hi ha evidència que el genoma influeix en trets no sanitaris com la presa de riscos, la formació i l'ús de substàncies.A mesura que aprenem més sobre com els gens influeixen en els trets, podem predir millor la probabilitat i fins a quin punt algú desenvoluparà aquests trets en funció de la seva seqüència del genoma.
Això planteja diverses preguntes importants.Com s'utilitza aquesta informació?Què significa això per a la nostra societat?Com caldria ajustar les polítiques en diferents sectors?Necessitem més regulació?Com abordarem les qüestions ètiques plantejades, abordant els riscos de discriminació i les possibles amenaces a la privadesa?
Tot i que algunes de les aplicacions potencials de la genòmica poden no materialitzar-se a curt o fins i tot a mitjà termini, avui s'estan explorant noves maneres d'utilitzar la informació genòmica.Això vol dir que ara és el moment de predir l'ús futur de la genòmica.També hem de considerar les possibles conseqüències si els serveis genòmics estan disponibles per al públic abans que la ciència estigui realment preparada.Això ens permetrà considerar adequadament les oportunitats i els riscos que poden presentar aquestes noves aplicacions de la genòmica i determinar què podem fer com a resposta.
Aquest informe presenta la genòmica als no especialistes, explora com ha evolucionat la ciència i intenta considerar el seu impacte en diversos camps.L'informe analitza què pot estar passant ara i què podria passar en el futur, i explora on es pot sobreestimar el poder de la genòmica.
La genòmica no és només una qüestió de política sanitària.Això podria afectar una àmplia gamma d'àmbits polítics, des de l'educació i la justícia penal fins a l'ocupació i les assegurances.Aquest informe se centra en la genòmica humana no sanitària.També està explorant l'ús del genoma en l'agricultura, l'ecologia i la biologia sintètica per entendre l'amplitud dels seus usos potencials en altres àrees.
Tanmateix, la major part del que sabem sobre la genòmica humana prové de la investigació que examina el seu paper en la salut i la malaltia.La salut també és un lloc on es desenvolupen moltes aplicacions potencials.Per aquí començarem, i els capítols 2 i 3 presenten la ciència i el desenvolupament de la genòmica.Això proporciona context per al camp de la genòmica i proporciona els coneixements tècnics necessaris per entendre com la genòmica afecta àrees no sanitàries.Els lectors sense coneixements tècnics poden ometre amb seguretat aquesta introducció als capítols 4, 5 i 6, que presenten el contingut principal d'aquest informe.
Els humans fa temps que estan fascinats per la nostra genètica i el paper que juga en la nostra formació.Busquem entendre com els factors genètics influeixen en les nostres característiques físiques, salut, personalitat, trets i habilitats, i com interactuen amb les influències ambientals.
4.000 milions de lliures, 13 anys de cost i temps per desenvolupar la primera seqüència del genoma humà (cost ajustat a la inflació).
La genòmica és l'estudi dels genomes dels organismes, les seves seqüències completes d'ADN, i com tots els nostres gens funcionen junts en els nostres sistemes biològics.Al segle XX, l'estudi dels genomes es limitava generalment a l'observació de bessons per estudiar el paper de l'herència i el medi ambient en els trets físics i de comportament (o "natura i alimentació").Tanmateix, a mitjans dels anys 2000 es va marcar la primera publicació del genoma humà i el desenvolupament de tecnologies genòmiques més ràpides i barates.
Aquests mètodes fan que els investigadors finalment puguin estudiar el codi genètic directament, amb un cost i un temps molt inferiors.La seqüenciació del genoma humà sencer, que abans trigava anys i costava milers de milions de lliures, ara triga menys d'un dia i costa uns 800 £ [nota al peu 1].Els investigadors ara poden analitzar els genomes de centenars de persones o connectar-se a biobancs que contenen informació sobre els genomes de milers de persones.Com a resultat, les dades genòmiques s'acumulen en grans quantitats per utilitzar-les en investigació.
Fins ara, la genòmica s'ha utilitzat principalment en l'assistència sanitària i la investigació mèdica.Per exemple, identificar la presència de variants genètiques defectuoses, com la variant BRCA1 associada al càncer de mama.Això pot permetre un tractament preventiu més precoç, que no seria possible sense el coneixement del genoma.Tanmateix, a mesura que la nostra comprensió de la genòmica ha millorat, ha quedat cada cop més clar que la influència del genoma s'estén molt més enllà de la salut i la malaltia.
Durant els últims 20 anys, la recerca per entendre la nostra estructura genètica ha avançat significativament.Comencem a entendre l'estructura i la funció del genoma, però encara queda molt per aprendre.
Sabem des de la dècada de 1950 que la nostra seqüència d'ADN és el codi que conté les instruccions sobre com les nostres cèl·lules fan proteïnes.Cada gen correspon a una proteïna separada que determina els trets d'un organisme (com ara el color dels ulls o la mida de la flor).L'ADN pot influir en els trets mitjançant diversos mecanismes: un sol gen pot determinar un tret (per exemple, el tipus de sang ABO), diversos gens poden actuar de manera sinèrgica (per exemple, el creixement i la pigmentació de la pell), o alguns gens es poden solapar, emmascarant la influència de diferents gens.gens.altres gens (com la calvície i el color del cabell).
La majoria de trets estan influenciats per l'acció combinada de molts (potser milers) de segments d'ADN diferents.Però les mutacions en el nostre ADN provoquen canvis en les proteïnes, que poden provocar alteracions en trets.És el principal motor de la variabilitat biològica, la diversitat i la malaltia.Les mutacions poden donar a un individu un avantatge o un desavantatge, ser canvis neutres o no tenir cap efecte.Es poden transmetre en família o provenir de la concepció.No obstant això, si es produeixen en l'edat adulta, això normalment limita la seva exposició als individus en lloc de la seva descendència.
La variació dels trets també es pot veure influenciada per mecanismes epigenètics.Poden controlar si els gens estan activats o desactivats.A diferència de les mutacions genètiques, són reversibles i en part depenen del medi ambient.Això vol dir que entendre la causa d'un tret no és només una qüestió d'aprendre quina seqüència genètica influeix en cada tret.Cal considerar la genètica en un context més ampli, per entendre les xarxes i les interaccions al llarg del genoma, així com el paper de l'entorn.
La tecnologia genòmica es pot utilitzar per determinar la seqüència genètica d'un individu.Actualment, aquests mètodes s'utilitzen àmpliament en molts estudis i cada cop més les empreses comercials ofereixen per a l'anàlisi de salut o ascendència.Els mètodes utilitzats per empreses o investigadors per determinar la seqüència genètica d'algú varien, però fins fa poc s'utilitzava més habitualment una tècnica anomenada microarray d'ADN.Els microarrays mesuren parts del genoma humà en lloc de llegir la seqüència sencera.Històricament, els microxips han estat més simples, ràpids i barats que altres mètodes, però el seu ús té algunes limitacions.
Un cop acumulades les dades, es poden estudiar a escala mitjançant estudis d'associació a tot el genoma (o GWAS).Aquests estudis busquen variants genètiques associades a determinats trets.Tanmateix, fins ara, fins i tot els estudis més grans han revelat només una fracció dels efectes genètics subjacents a molts dels trets en comparació amb el que esperaríem dels estudis de bessons.La manca d'identificació de tots els marcadors genètics rellevants per a un tret es coneix com el problema de la "heretabilitat perduda".[nota al peu 2]
Tanmateix, la capacitat de GWAS per identificar variants genètiques relacionades millora amb més dades, de manera que el problema de la manca d'heretabilitat es pot resoldre a mesura que es recullen més dades genòmiques.
A més, a mesura que els costos continuen baixant i la tecnologia continua millorant, cada cop són més els investigadors que utilitzen una tècnica anomenada seqüenciació del genoma complet en lloc de microarrays.Això llegeix directament tota la seqüència del genoma en lloc de seqüències parcials.La seqüenciació pot superar moltes de les limitacions associades als microarrays, donant lloc a dades més riques i informatives.Aquestes dades també ajuden a reduir el problema de la no heretabilitat, la qual cosa significa que estem començant a aprendre més sobre quins gens treballen junts per influir en els trets.
De la mateixa manera, la col·lecció massiva de seqüències de genoma senceres planificada actualment amb finalitats de salut pública proporcionarà conjunts de dades més rics i fiables per a la investigació.Això beneficiarà aquells que estudien trets saludables i no saludables.
A mesura que aprenem més sobre com els gens influeixen en els trets, podem predir millor com els diferents gens poden treballar junts per a un tret en particular.Això es fa combinant els efectes putatius de diversos gens en una única mesura de responsabilitat genètica, coneguda com a puntuació poligènica.Les puntuacions poligèniques solen ser predictors més precisos de la probabilitat d'una persona de desenvolupar un tret que els marcadors genètics individuals.
Actualment, les puntuacions poligèniques estan guanyant popularitat en la investigació en salut amb l'objectiu d'utilitzar-les algun dia per guiar les intervencions clíniques a nivell individual.Tanmateix, les puntuacions poligèniques estan limitades per GWAS, de manera que molts encara no han predit els seus trets objectiu amb molta precisió, i les puntuacions poligèniques per al creixement només aconsegueixen una precisió predictiva del 25%.[Nota al peu 3] Això vol dir que per a alguns signes poden no ser tan precisos com altres mètodes de diagnòstic com ara anàlisis de sang o ressonància magnètica.Tanmateix, a mesura que milloren les dades genòmiques, també hauria de millorar la precisió de les estimacions de poligenicitat.En el futur, les puntuacions poligèniques poden proporcionar informació sobre el risc clínic abans que les eines de diagnòstic tradicionals i, de la mateixa manera, es poden utilitzar per predir trets no sanitaris.
Però, com qualsevol enfocament, té limitacions.La principal limitació de GWAS és la diversitat de les dades utilitzades, que no reflecteixen la diversitat de la població en el seu conjunt.Els estudis han demostrat que fins a un 83% dels GWAS es realitzen en cohorts d'origen exclusivament europeu.[Nota al peu 4] Això és clarament problemàtic perquè vol dir que GWAS només pot ser rellevant per a determinades poblacions.Per tant, el desenvolupament i l'ús de proves predictives basades en els resultats del biaix de la població GWAS poden provocar discriminació contra persones fora de la població GWAS.
Per als trets no sanitaris, les prediccions basades en puntuacions poligèniques són actualment menys informatives que la informació no genòmica disponible.Per exemple, les puntuacions poligèniques per predir l'assoliment educatiu (una de les puntuacions poligèniques més potents disponibles) són menys informatives que les mesures simples de l'educació dels pares.[Nota al peu 5] El poder predictiu de les puntuacions poligèniques augmentarà inevitablement a mesura que augmenten l'escala i la diversitat dels estudis, així com els estudis basats en dades de seqüenciació del genoma sencer.
La investigació del genoma se centra en la genòmica de la salut i la malaltia, ajudant a identificar parts del genoma que afecten el risc de malaltia.El que sabem sobre el paper de la genòmica depèn de la malaltia.Per a algunes malalties d'un sol gen, com la malaltia de Huntington, podem predir amb precisió la probabilitat d'una persona de desenvolupar la malaltia a partir de les seves dades genòmiques.Per a malalties causades per molts gens combinats amb influències ambientals, com la malaltia coronària, la precisió de les prediccions genòmiques era molt menor.Sovint, com més complexa sigui una malaltia o tret, més difícil és d'entendre i predir amb precisió.Tanmateix, la precisió predictiva millora a mesura que les cohorts estudiades es fan més grans i més diverses.
El Regne Unit està a l'avantguarda de la investigació en genòmica de la salut.Hem desenvolupat una infraestructura massiva en tecnologia genòmica, bases de dades de recerca i potència de càlcul.El Regne Unit ha fet una contribució important al coneixement global del genoma, especialment durant la pandèmia de COVID-19 quan vam liderar la seqüenciació del genoma del virus SARS-CoV-2 i les noves variants.
Genome UK és l'ambiciosa estratègia del Regne Unit per a la salut genòmica, amb l'NHS integrant la seqüenciació del genoma en l'atenció clínica rutinària per al diagnòstic de malalties rares, càncer o malalties infeccioses.[nota al peu 6]
Això també comportarà un augment significatiu del nombre de genomes humans disponibles per a la investigació.Això hauria de permetre una investigació més àmplia i obrir noves possibilitats per a l'aplicació de la genòmica.Com a líder mundial en el desenvolupament de dades i infraestructures genòmiques, el Regne Unit té el potencial de convertir-se en un líder mundial en l'ètica i la regulació de la ciència genòmica.
Els kits de proves genètiques de consum directe (DTC) es venen directament als consumidors sense la implicació dels proveïdors d'atenció mèdica.Els hisops de saliva s'envien per analitzar, proporcionant als consumidors una anàlisi personalitzada de la salut o l'origen en poques setmanes.Aquest mercat està creixent ràpidament, amb desenes de milions de consumidors d'arreu del món que envien mostres d'ADN per a la seqüenciació comercial per obtenir informació sobre la seva salut, llinatge i predisposició genètica als trets.
La precisió d'algunes analítiques basades en el genoma que ofereixen serveis directes al consumidor pot ser molt baixa.Les proves també poden afectar la privadesa personal mitjançant l'intercanvi de dades, la identificació de familiars i possibles lapsus en els protocols de ciberseguretat.És possible que els clients no entenguin completament aquests problemes quan es posen en contacte amb una empresa de proves de DTC.
Les proves genòmiques de DTC per a trets no mèdics tampoc no estan regulades en gran mesura.Van més enllà de la legislació que regula les proves genòmiques mèdiques i es basen, en canvi, en l'autoregulació voluntària dels proveïdors de proves.Moltes d'aquestes empreses també tenen la seva seu fora del Regne Unit i no estan regulades al Regne Unit.
Les seqüències d'ADN tenen un poder únic en la ciència forense per identificar individus desconeguts.L'anàlisi bàsica d'ADN s'ha utilitzat àmpliament des de la invenció de l'empremta digital d'ADN el 1984, i la base de dades nacional d'ADN del Regne Unit (NDNAD) conté 5,7 milions de perfils personals i 631.000 registres de l'escena del crim.[nota al peu 8]
Hora de publicació: 14-feb-2023